Boa parte das doenças metabólicas hereditárias decorre de alterações pontuais em um único gene. A alteração compromete a produção ou o funcionamento de uma enzima, e a via metabólica interrompida produz consequências que se acumulam ao longo da vida. Para muitas dessas condições, a causa genética está identificada há décadas. O cuidado disponível, no entanto, permanece sintomático: trata-se das consequências, não da origem. Esse descompasso entre o conhecimento da causa e a ausência de intervenção sobre ela define o problema ao qual nos dedicamos.